Sobre o teste

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O que faz o teste?

O NIPT deteta anomalias genéticas causadas por informações genéticas adicionais ou ausentes no DNA da criança.

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Quando posso fazê-lo?

O teste pode ser realizado a partir da 10ª semana de gravidez.

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Preciso do teste?

Anomalias genéticas podem ocorrer em qualquer gravidez.

Pode ser especialmente valioso para mulheres:

35 anos ou mais,

com histórico familiar de condições cromossómicas,

cujos outros testes de rastreio do primeiro trimestre mostraram alto risco de aneuploidia.

Porque o teste é altamente recomendado para mulheres com 35 anos ou mais?

A incidência de trissomias fetais está diretamente relacionada com a idade materna. O risco de ter um filho com síndrome de Down cresce de forma gradual e linear até cerca dos 30 anos e aumenta exponencialmente a partir daí.

Risco de síndrome de Down em nascimentos vivos (%)

O risco de ter um filho com síndrome de Down é de 1/1.300 para uma mulher de 25 anos; aos 35 anos, o risco aumenta para 1/365. Aos 45 anos, o risco de ter um filho com síndrome de Down aumenta para 1/30.

Como o NIPT by GenePlanet é diferente de outros testes?

O NIPT by GenePlanet é o teste de rastreio do primeiro trimestre mais avançado, abrangente e preciso. Ele fornece informações valiosas sobre o seu bebé.

O NIPT by GenePlanet tem a maior taxa de deteção para as trissomias mais comuns (> 99%).

Reduz o número de testes pré-natais invasivos desnecessários, como a amniocentese.

É o melhor teste de rastreio atualmente disponível no mercado.

Estudos independentes, incluindo o maior estudo sobre o uso do NIPT na prática clínica em 147.000 mulheres grávidas, mostraram que o NIPT by GenePlanet deteta essas deficiências com uma taxa de deteção de 99%.

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Testes de rastreio

O NIPT by GenePlanet é o melhor teste de rastreio disponível atualmente.

Comparado aos testes de triagem tradicionais, o NIPT by GenePlanet oferece uma taxa de detecção mais alta e uma menor porcentagem de resultados falso-positivos. Isso significa que menos mulheres são expostas a procedimentos de diagnóstico invasivos, como amniocentese ou seringas coriónicas, que apresentam um risco de aborto de 1–2%.

A ecografia é um teste de triagem altamente recomendado em combinação com o NIPT. A ecografia também pode detectar anomalias morfológicas, que não são necessariamente causadas por anomalias genéticas.

Deslize horizontalmente para revelar mais

Rastreio

Semana
Taxa de detecção
Taxa de falso-positivo

Ultrassonografia da translucência nucal

10-13

82-87%

5%

Exame de sangue

12-13

82-87%

5%

Teste de rastreio múltiplo de marcadores (Teste triplo)

> 12

70%

5%

Teste quádruplo (Rastreio quadruplo)

15-18

81%

5%

NIPT by GenePlanet

10

99,02%

0,14%

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Testes de diagnóstico

Os testes de diagnóstico são procedimentos padrão para confirmar resultados de triagem pré-natal de alto risco.

A amniocentese é um método de diagnóstico para obter uma amostra de material genético fetal para análise. Em comparação com a amniocentese, o NIPT é um teste de rastreio e não um teste de diagnóstico.

A principal vantagem do teste de rastreio é a sua natureza não invasiva, que não apresenta risco para o bebé. A amniocentese, por ser um procedimento invasivo, apresenta um risco de aborto.

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Procedimento de diagnóstico

Semana
Risco de aborto espontâneo

Amniocentese

14-16

1,0-2%

Biópsia de vilosidades coriónicas (CVS)

10-12

1,0-2%

Amostragem percutânea de sangue do cordão umbilical

24-34

ALTO RISCO

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Como faço o teste?

Ao visitar o ginecologista da sua escolha, que recolherá uma pequena amostra de sangue do seu braço.

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