Para médicos
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Compreendemos que muitos pacientes terão dúvidas em relação aos testes pré-natais não invasivos.
Listamos alguns pontos a considerar ao falar com os seus pacientes sobre as opções de rastreio disponíveis para eles.
O NIPT pode ser útil como teste de rastreio para mulheres em grupo de alto risco.
A ISPD (Sociedade Internacional de Diagnóstico Pré-Natal) reconhece que o NIPT (em combinação com testes genéticos adequados) pode ser útil como teste de rastreio para mulheres com um risco elevado de ter um filho com anomalias cromossómicas. Um teste NIPT positivo deve ser confirmado através de um teste invasivo.
Uma boa opção para mulheres grávidas com risco aumentado de certas anomalias cromossómicas.
A NSGC (Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos) apoia o NIPT como uma opção para pacientes cujas gravidezes são consideradas de risco aumentado para certas anomalias cromossómicas. Pacientes com resultados NIPT de alto risco para qualquer anomalia cromossómica devem receber aconselhamento genético e a opção de testes de diagnóstico confirmatórios padrão.
Taxas mais baixas de falsos positivos em comparação com os testes de rastreio tradicionais levam a menos procedimentos de diagnóstico invasivo.
As taxas de falso-positivo associadas aos testes de triagem tradicionais significam que muitas mulheres que não carregam um feto com uma anomalia cromossômica realizarão procedimentos de diagnóstico invasivos e se submeterão a um risco desnecessário de aborto.
Uma comparação das taxas de falsos positivos (FPR)
0,1%
Rastreio integrado
4%
Rastreio integrado de soro
7%
Rastreio quádruplo
10%
Triagem do primeiro trimestre
9%
Os métodos de rastreio tradicionais têm uma taxa de deteção mais baixa e uma taxa mais alta de falsos positivos.
Muitas opções de rastreio pré-natal já existem. No entanto, em comparação com o teste pré-natal não invasivo (NIPT), os métodos tradicionais de rastreio têm uma taxa de deteção mais baixa e uma taxa mais alta de falsos positivos. Os testes de diagnóstico invasivo, como a amniocentese ou a biópsia de vilosidades coriônicas (CVS), são precisos, mas têm um risco de 1-2% de aborto espontâneo.
Uma comparação das taxas de deteção
> 99%
Disponível a partir da semana undefined
Rastreio integrado
< 96%
Disponível a partir da semana undefined
Rastreio integrado de soro
< 88%
Disponível a partir da semana undefined
Rastreio quádruplo
< 81%
Disponível a partir da semana undefined
Triagem do primeiro trimestre
< 80%
Disponível a partir da semana undefined
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