Outubro de 2012

Sociedade Internacional de Diagnóstico Pré-Natal ISPD

Prenat Diagn 2012;32:1-2

Junho de 2012

Associação de Profissionais de Medicina Pré-natal Privada BVNP

Novembro de 2012

Sociedade Alemã de Genética Humana GfH

Dezembro de 2012

O Comité de Genética do Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas e o Comité de Publicações da Sociedade de Medicina Materno-Fetal ACOGP

Teste Pré-natal Não Invasivo para Trissomia 21, 18 e 13 - Experiência Clínica de 146.958 Gestações

Descrição precisa do rastreio pré-natal não invasivo baseado em DNA

Diagnóstico pré-natal não invasivo das aneuploidias cromossómicas fetais comuns por sequenciamento de DNA plasmático materno

Aplicação clínica do teste pré-natal não invasivo de trissomia fetal baseado em sequenciamento em paralelo massivo para trissomias 21 e 18 em 11.105 gravidezes com fatores de risco mistos

Deteção pré-natal de aneuploidia e arranjos cromossómicos desequilibrados por sequenciamento massivo paralelo

Teste de Trissomia Fetal Não Invasivo (NIFTY): uma metodologia avançada de diagnóstico pré-natal não invasivo para aneuploidias autossómicas e dos cromossomas sexuais fetais

Avaliação pré-natal não invasiva da trissomia 21 por sequenciamento de DNA plasmático materno em estudo de grande validade

Diagnóstico Pré-natal Não Invasivo das Trissomias Fetais 18 e 13 por Sequenciamento do DNA Plasmático Materno

Estudo de viabilidade do sequenciamento de semicondutores para detecção pré-natal não invasiva de aneuploidia fetal

Teste Pré-natal Não Invasivo das Trissomias 21 e 18 por Sequenciamento Massivo Paralelo do DNA Plasmático Materno em Gestações Gemelares

Resultados discordantes entre cariotipagem fetal e teste pré-natal não invasivo por sequenciamento de plasma materno em um caso de dissomia uniparental 21 devido a resgate trissômico

Resultado falso-negativo do teste pré-natal não invasivo de trissomia 18 devido a mosaico placentário 48,XXX,+18

Resultados secundários dos testes pré-natais não invasivos para aneuploidias fetais comuns por sequenciamento de genoma completo como um serviço clínico

Determinação não invasiva eficaz da zigotia por meio de sequenciamento da região alvo do plasma materno

Um método para deteção não invasiva de grandes deleções/duplicações fetais por sequenciamento massivo de baixa cobertura.

Deteção Pré-natal Não Invasiva de CNVs Patogénicos: Aplicação na a-Talassemia

Integração do sequenciamento direcionado e NIPT na prática clínica em uma família chinesa com doença da urina de xarope de bordo

Recuperação precisa do genoma fetal não invasivo assistida por haplótipo através do sequenciamento do plasma materno

Rastreio pré-natal não invasivo das aneuploidias dos cromossomas sexuais fetais: perspetiva das mulheres grávidas

Teste genético pré-natal não invasivo para aneuploidia fetal deteta trissomia X materna

Teste pré-natal não invasivo para condições autossómicas recessivas através do sequenciamento do plasma materno num caso de surdez congénita