Para médicos
A apresentação do teste NIPT by GenePlanet
O NIPT by GenePlanet é um teste pré-natal não invasivo altamente preciso que rastreia aneuploidias cromossómicas, incluindo as trissomias 21, 18 e 13, a partir da 10ª semana de gravidez. O teste fornece uma indicação de risco significativamente mais forte do que os procedimentos de rastreio tradicionais. Com uma taxa de deteção superior a 99% (validada em mais de 147.000 gravidezes) e uma taxa de falsos positivos de apenas 0,14% para as trissomias 21, 18 e 13, o nosso teste garante que o número de mulheres submetidas a procedimentos diagnósticos invasivos desnecessários é significativamente reduzido.
10 000 000
AMOSTRAS DO NIPT PROCESSADAS
Até à data, mais de 10.000.000 de amostras NIPT foram analisadas com a nossa tecnologia.
Opções de teste
Metodologia de teste do NIPT by GenePlanet
Fragmentos de DNA livre de células fetais no sangue da mãe
O DNA livre de células (cfDNA) são fragmentos curtos de DNA encontrados na corrente sanguínea. Durante a gravidez, o sangue da mãe contém tanto o seu próprio DNA livre de células quanto o do feto.
O teste NIPT by GenePlanet requer apenas uma amostra de sangue.
O teste NIPT by GenePlanet requer uma pequena amostra de sangue materno. O cfDNA no sangue materno é então analisado com a nossa tecnologia proprietária de sequenciamento genético e pipeline bioinformático para rastrear anomalias cromossómicas testadas no feto. Se houver uma anomalia presente, pequenos excessos ou défices na contagem do cromossoma afetado podem ser detetados.
Sequenciamento massivo paralelo de fragmentos de DNA
O nosso teste supera eficazmente a dificuldade de medir pequenos excedentes de um determinado cromossoma na concentração de DNA, usando a tecnologia de sequenciamento massivo paralelo. Isso significa sequenciar milhões de fragmentos de DNA fetal e materno em cada amostra.
Análise de dados e identificação de anomalias genéticas
Com a tecnologia de sequenciamento do genoma completo e quatro algoritmos bioinformáticos diferentes, podemos analisar os dados de todo o genoma. Podemos comparar os cromossomas na amostra testada com os cromossomas de referência ótimos e assim determinar com precisão a presença de anomalias genéticas.
O método de teste do NIPT by GenePlanet fornece resultados extremamente precisos.
Ao contrário dos métodos de 'sequenciamento alvo' usados por alguns outros testes NIPT, o método de teste NIPT by GenePlanet fornece resultados extremamente precisos, independentemente dos sintomas clínicos do paciente. Ele também testa uma gama mais ampla de condições: trissomias, aneuploidias dos cromossomos sexuais, microdeleções e duplicações.
Perguntas frequentes
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