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Nous présentons ci-dessous des données provenant d'études sélectionnées. Vous pouvez trouver plus d'informations en bas de la page, dans la section Rapports publiés. Elle répertorie certains des 31 articles publiés relatifs au NIPT.
Test prénatal non invasif pour les trisomies 21, 18 et 13 – expérience clinique sur 146 958 grossesses
Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Nombre total d'échantillons avec un résultat connu de grossesse sur 146 958 cas
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|---|---|---|---|---|---|---|
Trisomie | T21 | T18 | T13 | Total | ||
Résultat vrai-positif | 720 | 167 | 22 | 909 | ||
Résultat faux-positif | 61 | 51 | 45 | 157 | ||
Taux de détection | 99,17% | 98,24% | 100% | 99,02% | ||
Spécificité | 99,95% | 99,95% | 99,96% | 99,86% | ||
Valeur prédictive positive (VPP) | 92,19% | 76,61% | 32,84% | 85,27% | ||
Valeur prédictive négative (VPN) | 99,99% | 100% | 100% | 99,99% | ||
Les échantillons ont été collectés entre janvier 2011 et août 2013. L'étude a été publiée dans le journal scientifique "Ultrasound in Obstetrics and Gynecology."
Dépistage prénatal non invasif des anomalies chromosomiques fœtales : examen de 1 982 cas consécutifs dans un seul centre
Lau T. K. et al, 'Dépistage prénatal non invasif des anomalies chromosomiques fœtales par séquençage à faible couverture du génome entier de l'ADN plasmatique maternel : examen de 1 982 cas consécutifs dans un centre unique', Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
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|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | Total | |||
Échantillons testés | 23 | 4 | 2 | 1982 | ||
Caryotypage | 23 | 4 | 2 | 29 | ||
Enquête de suivi | 0 | 0 | 0 | 1645 | ||
Taux de détection | 100% | 100% | 100% | - | ||
Spécificité | 100% | 100% | 100% | - | ||
Taux de faux positifs | 0% | 0% | 0% | - | ||
Taux de faux négatifs | 0% | 0% | 0% | - | ||
Validation à grande échelle du test NIPT : pour les trisomies 21 et 18 chez 11 105 grossesses
Dan S. et al, 'Application clinique du test prénatal non invasif par séquençage massivement parallèle pour les trisomies 21 et 18 chez 11 105 grossesses avec facteurs de risque mixtes.' Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Nombre de cas | T21 | T18 | T13 | Trisomies (21, 18, 13) | |||||
NIPT positif | 11 105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10 915 | ||||
Caryotypage* | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 | ||||
Taux de faux positifs | 0,03% | 0,03% | N/A | ||||||
Taux de détection | 100,00% | 100,00% | N/A | ||||||
Spécificité | 99,97% | 99,97% | N/A | ||||||
* Les caryotypages de validation subséquents ont été réalisés sur 182 femmes NIPT positives et 2 818 femmes NIPT négatives. Parmi les 11 105 femmes testées avec NIPT, 8 097 n'ont pas souhaité subir les procédures invasives requises pour le caryotypage. [Ref. 8]
Validation en double aveugle du test NIPT
Validation en double aveugle sur 3 464 échantillons sanguins NIPT
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|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | ||||
NIPT positif | 189 | 64 | 10 | |||
Caryotypage positif | 188 | 63 | 10 | |||
Nombre de faux positifs | 1* | 1* | 0 | |||
Nombre de faux négatifs | 0 | 0 | 0 | |||
Taux de détection | 100,00% | 100,00% | 100,00% | |||
Spécificité | 99,97% | 99,97% | 100,00% | |||
Taux de faux positifs | 0,03% | 0,029% | 0,00% | |||
Taux de faux négatifs | 0,00% | 0,00% | 0,00% | |||
Taux prédictif positif | 99,49% | 98,44% | 100,00% | |||
* Causée par une profondeur de séquençage insuffisante
Déclarations de positionnement et lignes directrices concernant le NIPT
Octobre 2012
Société Internationale pour le Diagnostic Prénatal (ISPD)
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Décembre 2012
Collège Américain des Obstétriciens et Gynécologues Comité de Génétique et Comité des Publications de la Société de Médecine Maternelle-Fœtale (ACOGP)
Rapports publiés
Études cliniques et de validation
Test prénatal non invasif pour les trisomies 21, 18 et 13 - Expérience clinique sur 146 958 grossesses
Description précise du dépistage prénatal non invasif basé sur l'ADN
Diagnostic prénatal non invasif des aneuploïdies chromosomiques fœtales courantes par séquençage de l'ADN plasmatique maternel
Application clinique du test prénatal non invasif par séquençage massivement parallèle pour les trisomies 21 et 18 dans 11 105 grossesses avec facteurs de risque mixtes
Détection prénatale d'aneuploïdie et d'arrangements chromosomiques déséquilibrés par séquençage massivement parallèle
Test Non invasif de Trisomie Fœtale (NIFTY) : une méthodologie avancée de diagnostic prénatal non invasif pour les aneuploïdies autosomiques et des chromosomes sexuels
Évaluation prénatale non invasive de la trisomie 21 par séquençage multiplexé de l'ADN plasmatique maternel - Étude de validité à grande échelle
Diagnostic prénatal non invasif de la trisomie 18 et de la trisomie 13 par séquençage de l'ADN plasmatique maternel
Étude de faisabilité du séquençage par semi-conducteur pour la détection prénatale non invasive des aneuploïdies fœtales
Dépistage prénatal non invasif des trisomies 21 et 18 par séquençage massivement parallèle de l'ADN plasmatique maternel lors de grossesses gémellaires
Résultats discordants entre le caryotypage fœtal et le dépistage prénatal non invasif par séquençage de l'ADN plasmatique maternel dans un cas de disomie uniparentale 21 due à un sauvetage trisomique
Résultat de test prénatal non invasif faux négatif pour la trisomie 18 dû à un mosaicisme placentaire 48,XXX,+18
Résultats secondaires du dépistage prénatal non invasif des aneuploïdies fœtales courantes par séquençage du génome entier comme service clinique
Grossesses gémellaires
Détermination non invasive efficace de la zygosité par séquençage de la région cible du plasma maternel
Syndromes de délétion
Méthode de détection non invasive des grandes délétions/duplications fœtales par séquençage massivement parallèle à faible couverture
Maladies monogéniques
Détection prénatale non invasive des CNVs pathogènes : Application à l'alpha-thalassémie
Intégration du séquençage ciblé et du NIPT dans la pratique clinique dans une famille chinoise atteinte de la maladie du sirop d'érable
Récupération précise du génome entier fœtal non invasive assistée par haplotype par séquençage du plasma maternel
Aneuploïdies
Dépistage prénatal non invasif des anomalies chromosomiques sexuelles fœtales : perspective des femmes enceintes
Test génétique prénatal non invasif des aneuploïdies fœtales détectant la trisomie X maternelle
Malformations congénitales pendant la grossesse
Dépistage prénatal non invasif des conditions autosomiques récessives par séquençage du plasma maternel dans un cas de surdité congénitale
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